Detección del gen de fusión CBFB-MYH11/INV (16) en paciente con leucemia aguda mielomonocítica

Manuel Alfredo Campoverde-Cisneros; Héctor Chiang-Wong; Mauro Javier Arcentales-Cayamcela

doi:10.26871/killcana_salud.v4i2.643

Autores/as

Manuel Alfredo Campoverde-Cisneros Universidad Católica de Cuenca, Ecuador
Héctor Chiang-Wong Hospital José Carrasco Arteaga, Ecuador
Mauro Javier Arcentales-Cayamcela Laboratorio de Diagnóstico Molecular de Alta Especialidad BIONCOGÉN, Ecuador.

DOI:

https://doi.org/10.26871/killcana_salud.v4i2.643

Resumen

Contexto: La leucemia aguda mielomonocítica es un subtipo de leucemia mieloide aguda por la presencia de la inversión del cromosoma 16 que provoca la formación de un gen de fusión denominado CBFB-MYH11. Objetivo: Detectar la presencia de este gen fusion es crítico en el diagnóstico de esta patología. Con este caso se busca consolidar la implementación de una prueba molecular altamente sensible y específica para la detección del gen CBFB-MYH11. Metodología: A partir de sangre periférica se extrajo el ARN del paciente diagnosticado con leucemia mieloide aguda. Se realizó RT-PCR anidada para la detección de CBFB-MYH11 adaptado al protocolo preestablecido. Resultados: Se acoplo y estandarizo el método para detectar mediante RT-PCR el gen de fusion CBFB-MYH11. Mediante esta técnica se logró identificar la inversión del cromosoma 16 en el caso de estudio. Conclusiones: El resultado coincide con otras investigaciones previas. La detección de esta y otras aberraciones cromosómicas mediante pruebas moleculares permite tomar decisiones terapéuticas cruciales para mejorar el pronóstico y la calidad de vida del paciente.

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